enfermedad de huntington

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La Enfermedad de Huntington es una enfermedad neurológica, degenerativa, hereditaria, autosómica y dominante. Cada hijo/a de un padre o madre con la enfermedad tiene una probabilidad del 50% de heredarla, independientemente de si sus hermanos/as la han heredado o no.

Si el hijo/a no hereda de sus padres el gen causante de la enfermedad, no tendrá la EH y tampoco la transmitirá a sus descendientes. Y se dice que es una enfermedad neurológica pues afecta al cerebro, a áreas determinadas de éste, donde las neuronas (células cerebrales), van degenerándose y finalmente mueren.

Las tres manifestaciones más importantes de la EH son: movimientos involuntarios incontrolados, desarreglos psíquicos, y una perdida de las funciones intelectuales (demencia).

Cada caso de la EH es diferente de unos casos a otros y en esta enfermedad no valen las generalizaciones, pero hay unos pasos que casi siempre se cumplen: En un alto porcentaje de las veces, la enfermedad comienza a manifestarse entre los 30 y los 50 años, aunque puede comenzar a cualquier edad, incluso durante la infancia. Los primeros síntomas pueden reflejarse en forma de deterioro físico, intelectual o emocional. Los físicos pueden consistir inicialmente en una cierta actividad nerviosa, (tics, movimientos) o una agitación excesiva. Se puede observar cierta torpeza o inhabilidad en las tareas diarias.

Estos síntomas iniciales se convertirán gradualmente en movimientos involuntarios mas marcados: espasmos y tirones de la cabeza, cuello y extremidades, que producirán dificultad al caminar, hablar o tragar.

Hay pacientes con dificultades mas marcadas que otros y también los hay con pocos movimientos involuntarios. Además de los síntomas físicos, también hay los referentes al intelecto. Puede haber una disminución de la memoria reciente, reducirse la habilidad para organizar asuntos o para poderse ocupar eficazmente de situaciones nuevas. También hay síntomas emocionales, al principio igualmente sutil. Puede haber periodos de depresión, apatía, cansancio, irritabilidad o impulsividad.

Hay que tener presente que no todos los enfermos tienen todas las dificultades mencionadas. Los habrá con profundas dificultades mentales y otros con muy pocas, al igual que con los movimientos involuntarios, donde también se dan pacientes que prácticamente no los tienen.

La enfermedad irá progresando a lo largo de 15 o 20 años en los que la perdida de las capacidades irá en aumento, finalizando por requerir una ayuda total para cualquier actividad diaria, y finalizará con la muerte, no a causa de la enfermedad en sí, sino debido a cualquier complicación como neumonía, fallo cardiaco o infección, facilitada por el débil estado del organismo.

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